Haber Detayı
8 Mayıs Dünya Talasemi Günü’ydü: ‘Evlilik öncesi taramalar ihmal edilmemeli’
Uzmanlar, Akdeniz anemisinin (talasemi) önlenebilmesinde evlilik öncesi tarama programlarının büyük önem taşıdığını söylüyor: “Bu taramalarla taşıyıcı kişiler belirleniyor, riskli çiftlere genetik danışmanlık veriliyor. Bu sayede ağır talasemi hastası doğumları önemli ölçüde azaltılabiliyor.”
Akdeniz anemisi, tıbbi adıyla talasemi, hemoglobinin yapımında görevli globin zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığı.
Bu genetik bozukluk nedeniyle kırmızı kan hücreleri yeterince sağlıklı üretilemiyor ve sonuçta vücutta kronik kansızlık gelişiyor.
Türk Hematoloji Derneği Yönetim Kurulu üyesi, Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi Hematoloji Kliniği’nden Prof.
Dr.
Volkan Karakuş’la Liv Hospital Vadistanbul hematoloji uzmanı Prof.
Dr.
Itır Şirinoğlu Demiriz’e talaseminin nedenlerini, belirtilerini, tanı ve tedavi yöntemlerini sorduk.Prof.
Dr.
Karakuş “Hastalığın temel nedeni, anne ve babadan aktarılan kusurlu genler” diyor: “Tamamen genetik bir hastalık ve otozomal resesif (çekinik) kalıtımla geçer.
Yani hastalığın ortaya çıkması için çocuğun hem anneden hem de babadan hatalı geni alması gerekir.” Prof.
Dr.
Karakuş’un anlattığına göre Türkiye gibi Akdeniz kuşağında taşıyıcılık oranı yüzde 2-10 arasında değişebiliyor.
İki taşıyıcı ebeveynin çocuğunun hasta olma ihtimali yüzde 25, taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50.
Prof.
Dr.
Karakuş “Taşıyıcılık (minör), orta şiddette seyreden intermedia ve ağır form olan majör şeklinde sınıflandırılır.
Majör düzenli tedavi gerektirir” diyor.Prof.
Dr.
Demiriz de hastalarda en sık görülen şikâyetleri aşırı halsizlik, çabuk yorulma, soluk cilt, çocuklarda gelişme geriliği, iskelet değişiklikleri ve karında şişlik olarak sıralıyor.Kesin tanı mümkünProf.
Dr.
Demiriz, günümüzde oldukça basit ve kesin yöntemlerle tanı konabildiğine de dikkat çekiyor: “Tam kan sayımında (hemogram) kansızlığın varlığı ve hücre boyutu incelenir.
Hemoglobin elektroforezi, en kesin tanı yöntemidir; hemoglobin türleri ayrıştırılarak anormal yapılar tespit edilir.Genetik testlerse taşıyıcılığın tipini belirler.”Gen tedavileri umut veriyor◊Hafif taşıyıcılarda çoğu zaman tedavi gerekmez.
Ağır olgularda düzenli kan transfüzyonları uygulanır.
Transfüzyonlara bağlı demir birikimini önlemek için demir şelasyon tedavisi verilir.
Uygun hastalarda kemik iliği (kök hücre) nakli kür sağlayabilir.
Son yıllarda gen tedavileri de belirli hasta gruplarında umut verici bir seçenek olarak öne çıkmakta.◊Prenatal tanı yöntemleri veya tüp bebekle preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı embriyolar seçilerek hasta çocuk doğumunun önüne geçilebilir.
Talasemi önlenebilir bir genetik hastalık yükü oluşturduğu için tarama programları önemlidir.
Evlilik öncesi taramalarla taşıyıcı bireylerin belirlenmesi, riskli çiftlere genetik danışmanlık verilmesi ve prenatal tanı uygulamaları sayesinde ağır talasemi hastası doğumları önemli ölçüde azaltılabilir. (Prof.
Dr.
Volkan Karakuş)Akdeniz anemisi olan kişiler nasıl beslenmeli?“Talasemili kişilerde beslenme dengeli olmalı ve gereksiz demir alımından kaçınılmalı.
Özellikle sık kan transfüzyonu alan hastalarda vücutta demir birikimi olduğundan demir içeren takviyeler önerilmez.
Folik asit ihtiyacı hekim kontrolünde karşılanmalı.
Sağlıklı, protein ve vitamin açısından yeterli bir diyet önerilir.” (Prof.
Dr.
Volkan Karakuş)
